在胚胎(即其母亲怀孕)的第3周到第8周，胎儿的面部完成发育过程，组织由面部二侧向中央会合。若在此期间由于某种原因使其发育过程受阻碍，不能使组织在一侧或双侧融合，就形成单侧或双侧唇裂。从遗传学来看，唇裂是一种常染色体隐性遗传，影响因素很多。若母体怀孕1～2个月内患风疹或因营养缺乏，如缺乏维生素B6、叶酸等，或服用某些药物如氨甲喋啶，或母龄超过40岁，都可能是其致病因素。

    正常人群唇裂的发生率约为千分之一。人的遗传物质主要靠细胞里的染色体来携带，染色体有23对，其中1对决定性别，称性染色体，其余22对为常染色体。如果染色体携带的基因是能表现出其特征的叫显性遗传，反之为隐性遗传。胎儿从父母各接受一条染色体，当两条均为隐性遗传基因，才会出现畸形。唇裂是一种常染色体隐性遗传，它不是每代都能表现出畸形的，只有当其外表健康的父母都带有致病的基因，那么他们的子女中有1/4会发生唇裂，1/2子女表面健康而实际带有致病基因，只有1/4子女是健康的。同胞兄弟姐妹中同时发生者为2%～4%。若父母之中有一位带致病基因，另一位是健康的，则下一代子女无唇裂出现,但有1/2子女带致病基因。若父母中有一位是唇裂者,另一位是健康的,下一代子女中有一半畸形,另一半带致病基因。若父母都是唇裂患者，则下一代子女都患唇裂。唇裂中男性比女性稍多些,男女比例约为1.5:1。